O estudo “New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias” (“Novas descobertas sobre a etiologia genética da doença de Alzheimer e demências relacionadas”, em tradução livre), publicado na revista científica britânica Nature Genetics, anunciou uma importante descoberta: o estudo identificou 75 genes que estão ligados a um risco aumentado para o desenvolvimento da doença de Alzheimer, 33 dos quais já eram conhecidos. A pesquisa envolveu cerca de 20 países, mais de 120 instituições – entre centros de pesquisa, hospitais e universidades – e 386 pesquisadores. Entre eles, o professor Marcos Costa, do Instituto do Cérebro da UFRN, único brasileiro a contribuir com o trabalho.
A pesquisa é coordenada pelo professor doutor Jean-Charles Lambert, do Instituto Pasteur de Lille, na França – instituição onde o professor Marcos Costa trabalha desde dezembro de 2018, numa colaboração científica. O estudo é financiado pelo consórcio European DNA bank for deciphering the missing heritability of Alzheimer’s disease (EADB), estabelecido em 2016, e que é responsável por gerar e compartilhar os dados genéticos e clínico-demográficos dos participantes.
“O trabalho é o maior estudo de risco genético para a doença de Alzheimer até hoje. Nele, identificamos 75 genes ligados ao desenvolvimento da doença de Alzheimer, incluindo 42 novos genes – dentre os quais, muitos são expressos de forma preferencial na microglia, células imunes no cérebro que são encarregadas de “tirar o lixo” – limpando os neurônios danificados, por exemplo – e desempenham um papel fundamental em pessoas com doença de Alzheimer”, explica Costa.
O estudo global analisou os genomas de milhares de pessoas com diagnóstico clínico de Alzheimer e comparou com genes de indivíduos cognitivamente saudáveis. Os genomas foram fornecidos por clínicas em mais de 15 países membros da União Europeia, Argentina, Austrália, Brasil, Canadá, Islândia, Nigéria, Nova Zelândia, Reino Unido e Estados Unidos. Utilizando estes genes, os pesquisadores criaram um “score de risco genético” que poderá contribuir no futuro para identificar indivíduos com maior susceptibilidade de desenvolver a doença.
“A doença de Alzheimer é a principal causa de demência e tem um grande impacto na sociedade. A descoberta de genes associados com o aumento do risco de desenvolver a doença é um primeiro passo no sentido de entendermos a fisiopatologia da doença. O meu trabalho principal é estudar os processos biológicos regulados por estes genes em células neuronais e gliais humanas geradas a partir de células-tronco pluripotentes (iPSC), com o objetivo de elucidar os mecanismos patológicos da doença de Alzheimer e desenvolver novas abordagens terapêuticas”, detalha Costa.
